Pregunta MIR 2022 nº 179: Síndrome nefrótico

Mujer de 65 años que consulta por hipercolesterolemia. Niega antecedentes personales o familiares de dislipemia. En la analítica destaca: colesterol total 500 mg/dL, colesterol LDL 350 mg/dL, HDL 38 mg/dL y triglicéridos 206 mg/dL. Resto de análisis y hormonas tiroideas normales, salvo proteínas totales 5,9 g/dL (N: 6,4-8,3) y albúmina 3 g/dL (N: 3,5-5). Orina elemental con relación albúmina/creatinina de 2.000 mg/g y proteinuria +++. En el examen físico no hay xantomas ni arco corneal, sí discretos edemas maleolares. ¿Cuál de los siguientes es el diagnóstico más probable?:

1. AOpción A: Dislipemia secundaria a un síndrome nefrótico.Respuesta correcta
2. BOpción B: Hipercolesterolemia familiar heterocigota.
3. COpción C: Hipercolesterolemia familiar homocigota.
4. DOpción D: Hipercolesterolemia familiar recesiva por afectación del gen LDLRAP1.

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• MIR 2022 · nº 26