Pregunta MIR 2021 nº 105: CADASIL

Varón de 45 años traído a la consulta por sus familiares por un cuadro de un año de evolución de pérdida de memoria, que ha ido progresando hasta necesitar ayuda para algunas actividades de su vida cotidiana. Tiene antecedentes de migrañas y algún episodio de focalidad neurológica autolimitada por los que no ha consultado nunca. La exploración neuropsicológica es compatible con una demencia inicial y la RM cerebral muestra una leucoencefalopatía grave. ¿Qué prueba habría que solicitar?:

1. AOpción A: Punción lumbar para analizar amiloide y proteína tau en LCR.
2. BOpción B: Estudio genético para presenilina 1 (PSEN1).
3. COpción C: Estudio genético para NOTCH3.Respuesta correcta
4. DOpción D: Estudio genético para progranulina.