Pregunta MIR 2022 nº 173: Fiebre mediterránea familiar

Varón de 23 años, de raza caucásica y natural de Zaragoza, sin antecedentes patológicos ni familiares destacables. Desde los cinco años presenta episodios autolimitados de fiebre hasta 39 ºC, dolor abdominal difuso, mialgias generalizadas y lesiones eritematosas en la parte inferior de las piernas. A la edad de 10 años fue apendicectomizado, aunque en el apéndice no se evidenciaron signos inflamatorios. Los episodios duran unos 2- 3 días, mejoran con AINE y se repiten cada 1 o 2 meses. Durante los brotes febriles, en la exploración física destaca un dolor abdominal difuso con defensa a la palpación superficial y lesiones erisipeloides en la cara antero-lateral y distal de las piernas, y en los análisis una elevación de la proteína C reactiva de hasta 6 mg/dL (N <1 mg/dL), que se normalizan en periodos sin fiebre. ¿Cuál es el diagnóstico inicial más probable?:

1. AOpción A: Síndrome de Muckle-Wells (síndrome periódico asociado a criopirina).
2. BOpción B: Fiebre mediterránea familiar.Respuesta correcta
3. COpción C: Síndrome de Blau (granulomatosis artrocutaneouveal).
4. DOpción D: Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral.