Pregunta MIR 2024 nº 34: Mosaicismo germinal

La exploración ecográfica de una mujer gestante de 26 semanas muestra hallazgos consistentes con osteogénesis imperfecta tipo II (gen COL1A1/COL1A2). La paciente tuvo un embarazo previo con la misma patología. Ni ella ni su pareja tienen manifestaciones clínicas de osteogénesis imperfecta. ¿Cuál de las siguientes es la explicación más probable para la recurrencia?:

1. AOpción A: Herencia autosómica recesiva.
2. BOpción B: Mutación de novo.
3. COpción C: Penetrancia incompleta.
4. DOpción D: Mosaicismo germinal.Respuesta correcta