MIR 2025 · nº 172
Pregunta MIR 2025 nº 172: Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Enunciado
Recién nacido a término con macrosomía, macroglosia, onfalocele e hipoglucemias persistentes por hiperinsulinismo. Ecografía normal excepto visceromegalia. ¿Qué alteración molecular explica mejor este fenotipo clásico?:
Respuesta
- Opción A: Pérdida de metilación en IC2 (KCNQ1OT1) paterna.
- Opción B: Ganancia de metilación en IC1 (H19/IGF2) materna.Respuesta correcta
- Opción C: Mutación pérdida de sentido paterna en CDKN1C.
- Opción D: Deleción de IGF2 en alelo paterno.
Esencial
1 apunteContexto
3 apuntesDistractores
1 apunteAutoevalúate
Tests tipo MIR de los apuntes de esta pregunta, con la explicación de cada opción.
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