Pregunta MIR 2022 nº 6: Hipercolesterolemia familiar

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Descripción de la imagen

Fotografía clínica de ambos ojos en primer plano, con los párpados abiertos. En el limbo corneal de los dos ojos hay un anillo blanquecino-grisáceo periférico, completo y de contorno regular, que rodea la córnea dejando una banda de córnea clara entre el anillo y la esclera. El iris y la conjuntiva son de aspecto normal. No hay depósitos en la periferia externa del iris ni coloración parduzca.

Pregunta asociada a la imagen 6. Varón de 39 años, fumador de 20 cigarrillos al día, con antecedentes de un infarto agudo de miocardio inferior a los 38 años. En el cateterismo se observó una lesión en la coronaria derecha proximal y se implantó un stent fármacoactivo. La FEVI era normal. Está en tratamiento con atorvastatina 80 mg/día, ácido acetilsalicílico 100 mg/día y bisoprolol 2,5 mg/día. Realiza dieta adecuada y ejercicio y está asintomático desde el punto de vista cardiovascular. Aporta analítica con lipoproteína (a) 380 nmol/L (valor normal hasta 125 nmol/L), colesterol total 238 mg/dL, HDL 45 mg/dL, LDL 132 mg/dL y TG 142 mg/dL. En la exploración física se observa el siguiente hallazgo (ver imagen). Además de insistirle en que deje de fumar ¿cuál de las siguientes recomendaciones es más adecuada?:

1. AOpción A: Para llegar a los objetivos de tratamiento de la dislipemia, añadir ezetimiba.
2. BOpción B: Añadir un inhibidor de la PCSK9 y solicitar un test genético de hipercolesterolemia familiar.Respuesta correcta
3. COpción C: Enviarle al oftalmólogo para descartar una enfermedad de Wilson.
4. DOpción D: Añadir niacina para disminuir la lipoproteína (a).