MIR 2025 · nº 174
Pregunta MIR 2025 nº 174: Agammaglobulinemia de Bruton
Enunciado
Lactante varón de 10 meses llevado a urgencias por fiebre y dificultad respiratoria. Presenta otitis medias recurrentes desde los 6 meses y un episodio previo de neumonía bacteriana. La madre refiere que “nunca tuvo amígdalas grandes”. En el hemograma destaca leucocitosis neutrofílica. Inmunoglobulinas IgG, IgA e IgM muy disminuidas. La citometría de flujo muestra linfocitos T dentro de rango de normalidad y linfocitos B CD19+ prácticamente ausentes. ¿Cuál es la alteración genética más probable?:
Respuesta
- Opción A: Mutación en RAG1.
- Opción B: Deleción 22q11.2.
- Opción C: Mutación en BTK.Respuesta correcta
- Opción D: Deficiencia de ADA.
Esencial
1 apunteContexto
2 apuntesDistractores
2 apuntesAutoevalúate
Tests tipo MIR de los apuntes de esta pregunta, con la explicación de cada opción.
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