Preguntas del MIR

Lactante varón de 10 meses llevado a urgencias por fiebre y dificultad respiratoria. Presenta otitis medias recurrentes desde los 6 meses y un episodio previo de neumonía bacteriana. La madre refiere que “nunca tuvo amígdalas grandes”. En el hemograma destaca leucocitosis neutrofílica. Inmunoglobulinas IgG, IgA e IgM muy disminuidas. La citometría de flujo muestra linfocitos T dentro de rango de normalidad y linfocitos B CD19+ prácticamente ausentes. ¿Cuál es la alteración genética más probable?:

Mutaciones en el gen Btk pueden causar una inmunodeficiencia primaria que cursa con la disminución drástica o ausencia de inmunoglobulinas en la sangre periférica (agammaglobulinemia). En relación al estudio de los pacientes con esta agammaglobulinemia, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?