Preguntas del MIR

Una de las siguientes enfermedades se produce por hipermetilación de una expansión de tripletes CGG en la región promotora:

En Neonatología ingresa desde paritorio un neonato grande para la edad gestacional con hemangioma facial, macroglosia y onfalocele, que desarrolla posteriormente crisis de hipoglucemia. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?:

Recién nacido a término con macrosomía, macroglosia, onfalocele e hipoglucemias persistentes por hiperinsulinismo. Ecografía normal excepto visceromegalia. ¿Qué alteración molecular explica mejor este fenotipo clásico?:

Una mujer de 37 años acude a consulta con su hijo de 14 años con discapacidad intelectual moderada-grave, sin otros hallazgos fenotípicos y conductuales significativos. Previamente le habían realizado al niño un Array-CGH y un estudio molecular de X Frágil, en los que no se detectó ninguna alteración. La señora desea planificar otra gestación y solicita asesoramiento genético previo. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?:

Pregunta asociada a la imagen 24. En esta genealogía se observa un patrón de herencia autosómica dominante con un salto de generación en II-1 (su padre I-1 y su hijo III-1 están afectados por la enfermedad mientras que II-1 no la manifiesta). ¿Cómo se llama este fenómeno?:

La exploración ecográfica de una mujer gestante de 26 semanas muestra hallazgos consistentes con osteogénesis imperfecta tipo II (gen COL1A1/COL1A2). La paciente tuvo un embarazo previo con la misma patología. Ni ella ni su pareja tienen manifestaciones clínicas de osteogénesis imperfecta. ¿Cuál de las siguientes es la explicación más probable para la recurrencia?:

Según los árboles genealógicos representados, en relación a los patrones de herencia de las familias A, B y C, señale la opción correcta de las siguientes (IMAGEN 6):

Un rasgo que aparece en todas las generaciones, tanto en varones como en mujeres, pero los varones no lo transmiten a sus hijos varones, se corresponde con uno de los siguientes patrones de herencia:

En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo el riesgo de la enfermedad en una futura descendencia cuando ambos padres son portadores es:

En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante el riesgo de recurrencia de la enfermedad en una futura descendencia es de:

¿Cómo se denomina el inicio progresivamente más precoz y el incremento de la gravedad de las manifestaciones clínicas de una enfermedad a lo largo de las sucesivas generaciones?:

En una enfermedad genética neurológica, el fenómeno de anticipación implica la aparición de las manifestaciones más precozmente y en general de forma más grave en la siguiente generación. Dado que la anticipación ocurre por la expansión de trinucleótidos, indique en cuál de estas enfermedades es posible esperar este fenómeno:

En un determinado gen la secuencia de ADN se transcribe para formar el ARN maduro y este ARN maduro se traduce para formar la proteína. ¿A qué región (secuencia) de la estructura de un gen se denomina intrón?: