Preguntas del MIR

Según los árboles genealógicos representados, en relación a los patrones de herencia de las familias A, B y C, señale la opción correcta de las siguientes (IMAGEN 6):

En Neonatología ingresa desde paritorio un neonato grande para la edad gestacional con hemangioma facial, macroglosia y onfalocele, que desarrolla posteriormente crisis de hipoglucemia. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es FALSA?:

Una mujer de 37 años acude a consulta con su hijo de 14 años con discapacidad intelectual moderada-grave, sin otros hallazgos fenotípicos y conductuales significativos. Previamente le habían realizado al niño un Array-CGH y un estudio molecular de X Frágil, en los que no se detectó ninguna alteración. La señora desea planificar otra gestación y solicita asesoramiento genético previo. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?:

Recién nacido a término con macrosomía, macroglosia, onfalocele e hipoglucemias persistentes por hiperinsulinismo. Ecografía normal excepto visceromegalia. ¿Qué alteración molecular explica mejor este fenotipo clásico?:

La exploración ecográfica de una mujer gestante de 26 semanas muestra hallazgos consistentes con osteogénesis imperfecta tipo II (gen COL1A1/COL1A2). La paciente tuvo un embarazo previo con la misma patología. Ni ella ni su pareja tienen manifestaciones clínicas de osteogénesis imperfecta. ¿Cuál de las siguientes es la explicación más probable para la recurrencia?:

Una de las siguientes enfermedades se produce por hipermetilación de una expansión de tripletes CGG en la región promotora:

Un rasgo que aparece en todas las generaciones, tanto en varones como en mujeres, pero los varones no lo transmiten a sus hijos varones, se corresponde con uno de los siguientes patrones de herencia:

¿Cómo se denomina el inicio progresivamente más precoz y el incremento de la gravedad de las manifestaciones clínicas de una enfermedad a lo largo de las sucesivas generaciones?:

En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo el riesgo de la enfermedad en una futura descendencia cuando ambos padres son portadores es:

En un determinado gen la secuencia de ADN se transcribe para formar el ARN maduro y este ARN maduro se traduce para formar la proteína. ¿A qué región (secuencia) de la estructura de un gen se denomina intrón?:

Pregunta asociada a la imagen 24. En esta genealogía se observa un patrón de herencia autosómica dominante con un salto de generación en II-1 (su padre I-1 y su hijo III-1 están afectados por la enfermedad mientras que II-1 no la manifiesta). ¿Cómo se llama este fenómeno?:

En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante el riesgo de recurrencia de la enfermedad en una futura descendencia es de:

En una enfermedad genética neurológica, el fenómeno de anticipación implica la aparición de las manifestaciones más precozmente y en general de forma más grave en la siguiente generación. Dado que la anticipación ocurre por la expansión de trinucleótidos, indique en cuál de estas enfermedades es posible esperar este fenómeno:

Paciente mujer de 61 años con Diabetes Mellitus II, colesterol elevado y con diagnóstico de vejiga hiperactiva desde 2021 por EUD (Estudio Urodinámico) sin más datos de interés. En tratamiento con Anticolinérgicos a dosis máximas desde 2022. En el último control en 2023 se le añade doble terapia anticolinérgicos + Agonista Beta 3. La paciente acude a la consulta y refiere no haber tenido mejoría en la sintomatología, ni con las medidas de uroterapia ni con los anticolinérgicos ni con la doble terapia de la última consulta. ¿Cuál es nuestro plan ahora?:

El envejecimiento poblacional es uno de los grandes desafíos de nuestra sociedad. En la consulta del médico de familia debemos usar herramientas para intentar mejorar la calidad de vida de nuestros mayores. Debemos adaptarnos a esta realidad, ofreciendo una atención integral, centrada en la persona y orientada a la prevención, la autonomía y la calidad de vida de dichos pacientes. Si hablamos de atención al anciano en Atención Primaria, elige la respuesta INCORRECTA:

Acude Antonia acompañada de su hijo al Centro de Salud, solicitando ayuda para pedir la ley de dependencia. ¿Cuál de las siguientes escalas básicas para valorar el área cognitiva y sus actividades básicas de la vida diaria debería realizarle su médico de familia?:

Señale cuál de los siguientes se considera un “Hallmark” o marca del envejecimiento de tipo primario:

El Índice de Barthel de un paciente que presenta incontinencia urinaria ocasional, y supervisión física para deambular y subir escaleras, pero es independiente para el resto de las actividades básicas de la vida diaria, es:

Un paciente de 68 años con adenocarcinoma de páncreas metastásico en situación de últimos días de vida presenta en las últimas 24 horas agitación, desorientación y alucinaciones visuales. Recibe morfina subcutánea en perfusión continua, dexametasona y midazolam a demanda. En la exploración presenta ictericia y asterixis, sin fiebre ni signos de focalidad neurológica. Los análisis muestran bilirrubina 9 mg/dL, transaminasas x4 y amonio elevado. ¿Cuál de las siguientes medidas farmacológicas es más adecuada en este contexto?:

Un hombre de 81 años, independiente para las actividades básicas, con hipertensión y diabetes bien controladas, es diagnosticado de adenocarcinoma de próstata oligometastásico, con un PSA de 42 ng/mL y una única lesión ósea asintomática en el sacro. Su estado funcional (ECOG 1) es bueno, aunque presenta fragilidad leve y polifarmacia. El equipo médico debate distintas estrategias terapéuticas (tratamiento hormonal, radioterapia dirigida o vigilancia). Antes de decidir la mejor opción terapéutica, ¿qué aspectos deben considerarse de forma prioritaria en este paciente?:

Paciente de 92 años que acude a la consulta de Atención Primaria y se le realiza una evaluación de fragilidad según los criterios de Linda P. Fried. Objetivamos los siguientes resultados: Pérdida de peso de 2kg el año previo, fuerza prensora normal para su IMC, no refiere baja resistencia o agotamiento, presenta lentitud de la marcha y un nivel normal de actividad física. ¿Cuál sería su nivel de fragilidad?:

Una paciente de 87 años acude a la consulta de su médico de Atención Primaria en el contexto de una evaluación geriátrica. Al cuantificar el SPPB (Short Physical Performance Battery o Prueba corta de desempeño físico) observamos que en el test de equilibrio aguanta más de 10 segundos en cada una de las tres pruebas (con los pies juntos, en semitándem y tándem). Además, al medir la velocidad de la marcha tarda menos de 4,82 segundos en recorrer 4 metros y en el test de levantarse de la silla 5 veces tarda menos de 11,2 segundos. Calcule su resultado en el SPPB:

En relación con el proceso de envejecimiento, respecto a los principales cambios morfológicos de los aparatos y sistemas, indique la respuesta INCORRECTA:

Mujer de 90 años sin alergias medicamentosas conocidas, con HTA y gonalgia nocturna por gonartrosis derecha de intensidad leve-moderada de tres meses de evolución. Refiere que no toma ninguna medicación y se confirma que realiza las medidas higiénicas del sueño correctamente. Consulta a su médico de atención primaria por insomnio de conciliación y mantenimiento que le interfiere con sus actividades diarias. ¿Qué fármaco es más adecuado iniciar en este caso?:

En los pacientes mayores con síndrome de inmovilidad una de las siguientes manifestaciones clínicas o consecuencias NO es atribuible al mismo:

Los criterios STOPP/START tienen el objetivo de optimizar la medicación y minimizar las reacciones adversas a los medicamentos durante la revisión de la medicación en adultos mayores. En cuanto a los criterios START (versión 3, última versión), ¿cuál deberíamos valorar indicar?:

Mujer de 87 años que padece una enfermedad de Alzheimer en grado moderado e hipertensión arterial. Sufre también una incontinencia de orina que se ha ido agravando en las últimas semanas, para la que se le ha prescrito recientemente un fármaco anticolinérgico (oxibutinina). ¿Qué problema puede desencadenar con más frecuencia la toma de este fármaco?:

El conjunto de todas las capacidades físicas y mentales de una persona que permiten hacer frente a los cambios del entorno, originando discapacidad cuando fallan, se denomina:

Una de las siguientes escalas, usadas para valorar la fragilidad, requiere la realización de pruebas de ejecución:

Hombre de 84 años que acude a su médico de familia porque, tras haberse caído tres veces a lo largo del último año, tiene miedo a volver a caerse. Se le hace una prueba cronometrada "Levántese y Ande" (Get Up and Go), que tarda en completar 21 segundos (normal <10 s). Respecto el riesgo de caída que presenta, señale la respuesta correcta: